Un grupo de científicos publicó una alternativa más sofisticada, elaborada con las secuencias genéticas de 47 personas de diferentes regiones del planeta. Es el primer borrador del denominado pangenoma humano. Conocé más.

El genoma de una persona, ADN, es el manual de instrucciones presente en cada una de sus células. Es un texto de más de 3000 millones de letras, en el que cada letra es simplemente la inicial de un compuesto químico con diferentes cantidades de carbono, hidrógeno, oxígeno y nitrógeno.

El genoma de dos personas coinciden al 99,9%, pero ese 0,1% restante son millones de letras que hacen único a un ser humano y que pueden esconder las claves de sus enfermedades. Si el genoma de referencia es una secuencia lineal, el nuevo pangenoma humano se puede imaginar, según especialistas, como un mapa de caminos en el que un genoma individual es un trayecto concreto.

El borrador de los científicos añade 119 millones de letras al modelo empleado hasta ahora. Los autores del trabajo, explican que la escasa diversidad del actual genoma de referencia provoca lentitud y dificultad a la hora de encontrar enfermedades.

Especialistas aseguraron que la diversidad del pangenoma inicia una nueva era, “más justa”, en la medicina. En ese sentido, muchos científicos utilizan a diario el genoma de referencia como modelo para buscar alteraciones específicas en los tumores de las personas. En la cotidianidad, es más difícil detectar las alteraciones si el paciente es africano. Entonces, gracias a la diversidad genética del pangenoma será más fácil y rápido detectar esas alteraciones y ayudar en los tratamientos de cáncer. De todas formas, este estudio es un primer borrador y los científicos siguen perfeccionándose.

Los 47 genomas incorporados por el momento proceden sobre todo de África (24) y América (16), incluyendo cuatro peruanos de Lima, otros cuatro colombianos de Medellín y ocho puertorriqueños. Seis genomas son asiáticos y solo uno es de Europa, ya que el continente tiene muchos datos en las bases genéticas.

El objetivo del equipo de investigación es alcanzar los 350 genomas completos en un solo pangenoma, que se publicará a mediados de 2024.